L’amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina. E’ la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale.
Effettuando l’amniocentesi diventa anche possibile conservare le cellule staminali contenute nel liquido amniotico.
Anomalie diagnosticabili
Sindrome di Down
La più frequente è sicuramente una delle più importanti anomalie diagnosticabilii è la sindrome di Down, conosciuta anche come mongolismo o trisomia 21, dovuta al fatto che nelle cellule il cromosoma numero 21, invece di essere normalmente doppio come tutti gli altri cromosomi, è triplo.
Fibrosi cistica
Un’altra malattia studiata tramite l’amniocentesi è la fibrosi cistica, malattia genetica che colpisce alla nascita un bambino su circa duemila. Il bambino malato presenterà gravi problemi respiratori e digestivi poiché tutte le secrezioni mucose dell’organismo sono molto dense.
Sordità congenita
Ritardo mentale
Distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica degenerativa dei muscoli, i quali progressivamente si indeboliscono fino alla paralisi totale.
ALTRI VANTAGGI
Paternità del nascituro
Grazie sempre al DNA è possibile conoscere anche la paternità del nascituro.
Ricerca diretta di agenti infettivi
Screening delle malattie metaboliche
Le malattie metaboliche, di diversa severità, colpiscono un bambino su 500. Le conseguenze più gravi, neurologiche e fisiche, di queste malattie derivano dal fatto che una o più sostanze alimentari diventano tossiche nei soggetti che presentano alcuni errori del metabolismo.
Per quali donne è indicata
L’esame viene proposto alle pazienti giudicate ad elevato rischio di anomalie cromosomiche, come ad esempio:
donne di età superiore ai 35 anni in Italia, 38 anni in Francia
aumentato spessore della translucenza nucale
presenza di difetti fetali strutturali maggiori individuati con l’ecografia
precedente figlio affetto da anomalia cromosomica
genitori portatori di alterazioni cromosomiche (traslocazioni, inversioni, aneuploidie).
Altre indicazioni sono rappresentate da:
malattie infettive (citomegalovirus, parvovirus B19…)
infiammazioni in utero (l’esistenza di un’infezione endoamniotica è anche causa di diverse patologie che possono impedire un buono svolgimento della gravidanza.
Anomalie del tritest
L’amniocentesi presenta indicazioni che possono essere differenti a seconda dell’epoca di gravidanza nella quale la si esegue. Conviene pertanto dividerla in precocissima, precoce e tardiva.
Procedura di esecuzione
Tecnica
La tecnica ecoguidata si avvale di uno stativo rigido applicato alla sonda che imprime all’ago una traiettoria obbligata.
Rischio dell’amniocentesi
Gli studi attuali mostrano che, nei centri di eccellenza, l’incidenza di abortività spontanea, natimortalità, e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nel gruppo sottoposto ad amniocentesi rispetto a chi non la esegue. Letteratura ancora più recente dimostra come il rischio di aborto, nei centri di alto riferimento, si aggiri attorno allo 0,1%.
Il periodo ideale per eseguire l’amniocentesi è tra la 15ª e la 19ª settimana, quando l’amnios ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un rischio per il feto. Il rischio di aborto spontaneo connesso all’amniocentesi è stato ritenuto, per 30 anni, dell’1 % .
Liquido amniotico e cellule staminali
Le cellule staminali amniotiche sono biologicamente molto attive, multipotenti, in grado di moltiplicarsi numerose volte e di differenziarsi in quasi tutti i tessuti dell’organismo.
Le cellule staminali amniotiche sono in grado di differenziarsi in cellule dell’adipe, dell’endotelio, del sangue, dei tessuti ossei e cartilaginei, e perfino del sistema nervoso.
PATOLOGIE TRATTABILI TRATTABILI CON IL TRAPIANTO DI STAMINALI ADULTE, SIA DI ORIGINE MIDOLLARE SIA CORDONALE.
- ANEMIE
- PIASTRINOPENIE CONGENITE
- MALATTIE MIELOPROLIFERATIVE
- IMMUNODEFICIENZE
- MALATTIE EREDITARIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
- DISORDINI DEI FAGOCITI
- MALATTIE DELLE PLASMACELLULE
- LEUCEMIE ACUTE
- LEUCEMIE CRONICHE
- SINDROMI MIELODISPLASTICHE
- LINFOMI
- NEUROBLASTOMA
- RETINOBLASTOMA
