Sterilità ed infertilità, quando non si riescono ad avere bambini

L’OMS definisce sterilità la situazione di una coppia in cui uno o entrambi i membri sono affetti da una condizione fisica permanente che non rende possibile il concepimento. Questo si verifica in caso di azoospermia, di menopausa precoce o di assenza di utero congenita.

Si parla, invece, di infertilità quando una coppia, per cause relative all’uomo o alla donna, non riesce ad ottenere una gravidanza dopo un anno di rapporti costanti e non protetti. Il termine infertilità, quindi, al contrario di sterilità, non si riferisce ad una condizione assoluta, bensì ad una situazione generalmente risolvibile e legata ad uno o più fattori interferenti. La differenza tra i due termini spesso viene elusa anche in ambito formale: autorità sanitarie, progetti ministeriali, personale medico, utilizzano come sinonimi due termini che tali non sono. Questo implica conseguenze socioeconomiche importanti, come per esempio la possibilità di usufruire della copertura da parte del servizio sanitario.   Primaria e secondaria Mentre il termine di sterilità primaria si riferisce a persone che non sono mai state in grado di concepire, la sterilità secondaria è l’impossibilità di concepire un secondo figlio dopo aver già concepito e/o portato a termine una normale gravidanza. Oltre a varie condizioni mediche (e.s. ormonali), essa potrebbe essere l’effetto dello stress avvertito nel fornire un fratello al primo figlio. Tecnicamente, non si parla di sterilità secondaria se uno dei partner  è cambiato.   Cause Secondo l’Associazione Americana per la Medicina Riproduttiva, la sterilità colpisce circa 6,1 milioni di persone negli Stati Uniti, ossia il 10% della popolazione in età fertile. La sterilità femminile conta per un terzo dei casi, quella maschile per un altro terzo, la sterilità di coppia (sterilità combinata) per il 15% e il resto rimane “inspiegato”. In Italia, secondo una relazione avente come oggetto lo “Stato di attuazione della Legge N. 40/2004, Art. 15, in materia di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)”, presentata dall’Istituto Superiore di Sanità (organo del Ministero della Salute) al Parlamento il 30 aprile 2008, si riscontrano i seguenti fattori causali di infertilità[1]:   Fattori causali infertilità                                        (%) Fattore maschile                                                          25,5% Infertilità endocrina ovulatoria                               16,9% Endometriosi                                                                6,0% Fattore sia maschile che femminile                        17,3% Infertilità inspiegata                                                   29,1% Altro                                                                                 5,3%   Sterilità femminile   La fertilità femminile è massima a circa 23 anni. Quindi decresce, anche se lentamente, fino a 30 anni, un po’ più rapidamente tra i 30 e i 35, poi rapidamente dai 35 anni in su, fino alla menopausa, il periodo in cui nella donna cessa l’ovulazione. Durante il ciclo mestruale l’ovulo è più facilmente fecondabile tra il 17º e il 12º giorno prima delle mestruazione. I fattori che possono impedire la fecondazione dell’ovulo sono molteplici e la valutazione nei singoli casi può divenire complicata. Tra la cause maggiormente oggetto di studio vi è la carenza di acido folico.   Possibili cause di infertilità femminile sono:

• Cause generali
  • Diabete mellito, disordini della tiroide, malattie alle ghiandole surrenali
  • Rilevanti malattie epatiche, o renali
  • Cause psicologiche
• Cause ipotalamiche-pituitarie:
  • Sindrome di Kallmann
  • Disfunzioni dell’ipotalamo
  • Iperprolattinemia
  • Ipopituitarismo
  • Sindrome di Cushing
• Cause ovariche
  • Sindrome dell’ovaio policistico
  • Anovulazione
  • Ridotta disponibilità ovarica
  • Disfunzione del corpo luteo
  • Menopausa prematura
  • Disgenesia gonadale (Sindrome di Turner)
  • Tumore ovarico
• Cause tubariche/peritoneali
  • Endometriosi
  • Aderenze pelviche
  • Infiammazione pelvica (PID, generalmente dovuta a clamidia)
  • Occlusione tubarica
• Cause uterine
  • Malformazione dell’utero
  • Fibrosi uterina (leiomioma)
  • Sindrome di Asherman
• Cause cervicali
  • Stenosi cervicale
  • Anticorpi antispermatici
• Cause vaginali
  • Vaginismo
  • Ostruzione vaginale

Sterilità maschile   Possibili cause di infertilità maschile, o impotentia generandi (in latino “incapacità di generare”), sono:

• Cause pre-testicolari
  • Problemi endocrini, es. diabete mellito, sindrome di Cushing, disordini della tiroide
  • Disordini ipotalamici, es. Sindrome di Kallmann
  • Iperprolattinemia
  • Ipopituitarismo
  • Ipogonadismo a vario titolo
  • Criptorchidismo
  • Cause psicologiche
  • Intossicazioni da droghe, alcool, sostanze chimiche, uso di alcuni farmaci (antidepressivi SSRI, neurolettici…)
  • Avitaminosi (in particolare la carenza di acido folico)
  • Irradiazione con raggi x o gamma
  • Fonti di calore che elevino la temperatura testicolare in modo costante e continuativo
• Cause testicolari
  • Cause genetiche (Sindrome di Klinefelter, Traslocazione robertsoniana)
  • Neoplasie, (seminoma)
  • Insuccesso idiopatico
  • Varicocele
  • Trauma fisico
  • Idrocele
  • Esiti di Parotite epidemica
• Cause post-testicolari e peniene
  • Ostruzione del Dotto deferente
  • Infezione, es. prostatite
  • Eiaculazione retrograda
  • Ipospadia
  • Impotentia coeundi
  • Disfunzioni o malformazioni del pene

L’esame principale da eseguire in caso di sospetta sterilità maschile è lo spermiogramma con spermiocoltura. Questa analisi include il conteggio degli spermatozoi e la misura della loro motilità al microscopio: La produzione di pochi spermatozoi è detta oligospermia, l’assenza di spermatozoi azoospermia. Una produzione quantitativamente sufficiente ma con scarsa motilità è detta astenozoospermia. L’impotentia generandi è l’impossibilità di procreare. Va distinta dall’impotentia coeundi  che definisce l’impossibilità di portare a compimento il coito. In sostanza, l’impotentia generandi è la situazione in cui si trovano gli uomini che, pur in grado di avere un normale rapporto sessuale, sono sterili. Al contrario, un uomo affetto da impotentia coeundi può non essere affetto da impotentia generandi, e potrebbe essere in grado di generare attraverso tecniche di fecondazione assistita. La riduzione di fertlità maschile è anche correlabile a fattori nutrizionali. Uno studio del 2012 evidenzia per la prima volta una potenziale significativa correlazione (35% ca) fra sub-fertilità maschile (numero e concentrazione degli spermatozoi), con l’assunzione di acidi grassi saturi (inversa), e omega-3 polinsaturi (diretta)[2].   Sterilità di coppia   In alcuni casi, entrambi i partner possono essere sterili o subfertili, e la sterilità della coppia deriva dalla combinazione di queste condizioni. In altri casi può accadere che i partner siano indipendentemente fertili, ma la coppia non riesca a concepire insieme senza assistenza medica; la causa si sospetta possa essere immunologica o genetica.   Diagnosi   I due partner devono essere sottoposti ad accertamenti specifici per individuare la possibile causa di sterilità. Una buona indagine preliminare che prenda in considerazione abitudini sessuali e voluttarie, malattie pregresse, caratteristiche dei cicli mestruali e così via è indispensabile per orientare le ricerche successive. Nel maschio è fondamentale l’esame dello sperma. Al bisogno si possono effettuare anche esami ormonali, cromosomici e di valutazione morfologica degli organi dell’apparato urogenitale. Nella femmina occorre valutare la presenza di ovulazione e l’assenza di ostruzioni a livello delle tube. A tale scopo si utilizzano: il semplice rilevamento della temperatura corporea durante tutto il ciclo mestruale associato a monitoraggio ecografico e ormonale; l’isterosalpingografia, esame radiologico eseguito con mezzo di contrasto che evidenzia la cavità uterina, il decorso e la presenza di ostruzioni a livello delle tube; l’ecografia dell’utero e delle ovaie per individuare eventuali malformazioni o malattie; la laparoscopia mediante un endoscopio a fibre ottiche introdotto nell’addome, che consente di osservare direttamente lo stato delle tube, delle ovaie e della pelvi. Anche nella donna possono essere utili, inoltre, esami ormonali e test cromosomici per eventuali malattie genetiche.